Acerca de la enfermedad
¿Qué es la Porfiria?
La porfiria no es solo una enfermedad, sino un grupo de trastornos genéticos hereditarios que son fundamentalmente diferentes entre sí.
Una característica común en todas las porfirias es la acumulación de porfirinas o precursores de porfirinas en el cuerpo.
Aunque estos son compuestos que el cuerpo produce de forma natural, normalmente no se acumulan. El tipo de porfiria depende de cuál de estos componentes se está acumulando.
Surge como resultado de un mal funcionamiento en uno de los ocho pasos en la síntesis del cuerpo de una molécula compleja llamada hemo.
El hemo es esencial para el transporte de oxígeno a las células del cuerpo. Si se bloquea cualquier paso en la síntesis del hemo, se acumula un compuesto o químico intermedio en la célula, lo que resulta en una toxicidad que da lugar a los síntomas de los diferentes tipos de porfiria.
Esos compuestos o químicos intermedios se conocen como porfirinas o precursores de porfirina. Cada tipo de porfiria representa la deficiencia de una enzima específica.
Una característica común en todas las porfirias es la acumulación de porfirinas o precursores de porfirinas en el cuerpo.
Aunque estos son compuestos que el cuerpo produce de forma natural, normalmente no se acumulan. El tipo de porfiria depende de cuál de estos componentes se está acumulando.
Surge como resultado de un mal funcionamiento en uno de los ocho pasos en la síntesis del cuerpo de una molécula compleja llamada hemo.
El hemo es esencial para el transporte de oxígeno a las células del cuerpo. Si se bloquea cualquier paso en la síntesis del hemo, se acumula un compuesto o químico intermedio en la célula, lo que resulta en una toxicidad que da lugar a los síntomas de los diferentes tipos de porfiria.
Esos compuestos o químicos intermedios se conocen como porfirinas o precursores de porfirina. Cada tipo de porfiria representa la deficiencia de una enzima específica.