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¿Qué es la Porfiria?

Acerca de la enfermedad

¿Qué es la Porfiria?

La porfiria no es solo una enfermedad, sino un grupo de trastornos genéticos hereditarios que son fundamentalmente diferentes entre sí.

Una característica común en todas las porfirias es la acumulación de porfirinas o precursores de porfirinas en el cuerpo.

Aunque estos son compuestos que el cuerpo produce de forma natural, normalmente no se acumulan. El tipo de porfiria depende de cuál de estos componentes se está acumulando.

Surge como resultado de un mal funcionamiento en uno de los ocho pasos en la síntesis del cuerpo de una molécula compleja llamada hemo.

El hemo es esencial para el transporte de oxígeno a las células del cuerpo. Si se bloquea cualquier paso en la síntesis del hemo, se acumula un compuesto o químico intermedio en la célula, lo que resulta en una toxicidad que da lugar a los síntomas de los diferentes tipos de porfiria.

Esos compuestos o químicos intermedios se conocen como porfirinas o precursores de porfirina. Cada tipo de porfiria representa la deficiencia de una enzima específica.

Tipos de porfiria

Generalmente se clasifican de la siguiente manera:

Porfirias hepáticas
1. Plumboporfiria o Porfiria de Doss
2. Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
3. Porfiria Variegata (PV)
4. Coproporfiria Hereditaria (CPH)
5. Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
Porfirias Eritropoyéticas
1. Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther
2. Protoporfiria Eritropoyética (PPE)

También puedes encontrar a las porfirias divididas en "agudas" y "cutáneas", según los síntomas primarios.

Porfirias Agudas
1. Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
2. Coproporfiria Hereditaria (CPH)
3. Porfiria Variegata (PV)
4. ALAD Porfiria o Plumboporfiria
Porfirias Cutáneas
1. Porfiria Cutanea Tarda (PCT)
2. Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther.
3. Protoporfiria Eritropoyética (PPE)


Las porfirias agudas presentan ataques repentinos con dolor severo y duran varios días. Las porfirias cutáneas presentan ampollas, cicatrices, dolor y/o enrojecimiento e inflamación de piel en las áreas expuestas al sol. Dos de las porfirias agudas también puede presentar síntomas en la piel después de la exposición al sol.